DANAK

Reg. No. 1024 Accreditation for medical examination

Page: 1
In case of discrepancy between English text (regular) and Danish text (italics), the Danish text is valid
IUPAC System Component Method Equipment/Principle Location
Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer uden celledyrkning på blod, CVS og AM.
Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer uden celledyrkning på blod, CVS og AM.
FISH
FISH
FISH
FISH
FISH, Fluorescens In Situ Hybrization
FISH, Fluorescens In Situ Hybrization
DNA fra blod, CVS, AM, spyt og fibroblaster.
DNA fra blod, CVS, AM, spyt og fibroblaster.
Array, SNP Genomewide CNV/LOH
Array, SNP Genomewide CNV/LOH
Kromosom mikroarray
Kromosom mikroarray
array
array
Blod, CVS, AM og fibroblaster
Blod, CVS, AM og fibroblaster
Kromosomundersøgelse
Kromosomundersøgelse
kromosomundersøgelse
kromosomundersøgelse
kromosomundersøgelse
kromosomundersøgelse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer uden celledyrkning på blod, CVS og AM.
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer uden celledyrkning på blod, CVS og AM.
Aneuploidiscreen (13,18,21,X,Y);DNA
Aneuploidiscreen (13,18,21,X,Y);DNA
Aneuploidiscreen (13,18,21,X,Y);DNA
Aneuploidiscreen (13,18,21,X,Y);DNA
QF-PCR, FISH
QF-PCR, FISH
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster.
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster.
rsa 15q11.2q13;DNA
rsa 15q11.2q13;DNA
Angelman/Prader WIlli syndrom
Angelman/Prader WIlli syndrom
msMLPA, array
msMLPA, array
DNA fra blod Temple syndrom Temple syndrom MS-MLPA
DNA fra blod Kagami-Ogata syndrom Kagami-Ogata syndrom MS-MLPA
DNA fra blod, CVS
DNA fra blod, CVS
FMR1-gen;DNA
FMR1-gen;DNA
Fragilt X syndrom Definerede NPU : NPU19079
Fragilt X syndrom Definerede NPU : NPU19079
fragment analyse
fragment analyse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster.
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster.
Subtelomer;DNA
Subtelomer;DNA
subtelomer
subtelomer
MLPA, array, FISH
MLPA, array, FISH
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster
Uniparental disomi, kromosom 7;DNA
Uniparental disomi, kromosom 7;DNA
Uniparental disomi, kromosom 7 Definerede NPU : NPU35855
Uniparental disomi, kromosom 7 Definerede NPU : NPU35855
fragment analyse
fragment analyse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster
Uniparental disomi, kromosom 14;DNA
Uniparental disomi, kromosom 14;DNA
Uniparental disomi, kromosom 14
Uniparental disomi, kromosom 14
fragment analyse
fragment analyse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster
Uniparental disomi, kromosom 15;DNA
Uniparental disomi, kromosom 15;DNA
Uniparental disomi, kromosom 15
Uniparental disomi, kromosom 15
fragment analyse
fragment analyse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster
STS-gen;DNA
STS-gen;DNA
Ichthyosis, X-bundet Definerede NPU : NPU19014
Ichthyosis, X-bundet Definerede NPU : NPU19014
MLPA
MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
ACVRL1-gen;DNA ENG-gen;DNA SMAD4-gen;DNA
ACVRL1-gen;DNA ENG-gen;DNA SMAD4-gen;DNA
Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasia, HHT Definerede NPU : NPU30140 NPU32668 NPU36565
Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasia, HHT Definerede NPU : NPU30140 NPU32668 NPU36565
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
CTRC-gen;DNA PRSS1-gen;DNA SPINK1-gen;DNA
CTRC-gen;DNA PRSS1-gen;DNA SPINK1-gen;DNA
Hereditær pancreatitis Definerede NPU : NPU19176
Hereditær pancreatitis Definerede NPU : NPU19176
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
PHEX-gen;DNA
PHEX-gen;DNA
Hypofosfatæmisk rachitis Definerede NPU : NPU38276
Hypofosfatæmisk rachitis Definerede NPU : NPU38276
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
AIP-gen;DNA
AIP-gen;DNA
Hypofyseadenomer, familiær Definerede NPU : NPU28397
Hypofyseadenomer, familiær Definerede NPU : NPU28397
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
HMBS-gen;DNA
HMBS-gen;DNA
Akut intermitterende porfyri, AIP Definerede NPU : NPU34026
Akut intermitterende porfyri, AIP Definerede NPU : NPU34026
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
FECH-gen;DNA ALAS2-gen;DNA
FECH-gen;DNA ALAS2-gen;DNA
Erythropoietisk protoporfyri
Erythropoietisk protoporfyri
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
CPOX-gen;DNA
CPOX-gen;DNA
Hereditær coproprofyri, HCP
Hereditær coproprofyri, HCP
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
UROS-gen;DNA
UROS-gen;DNA
Kongenit erythropoietisk porfyri Definerede NPU : NPU19206
Kongenit erythropoietisk porfyri Definerede NPU : NPU19206
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
UROD-gen;DNA
UROD-gen;DNA
Porfyria cutanea tarda, PCT Definerede NPU : NPU19238
Porfyria cutanea tarda, PCT Definerede NPU : NPU19238
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
PPOX-gen;DNA
PPOX-gen;DNA
Variegat porfyri, VP Definerede NPU : NPU38596
Variegat porfyri, VP Definerede NPU : NPU38596
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
COL4A3-gen;DNA COL4A4-gen;DNA
COL4A3-gen;DNA COL4A4-gen;DNA
Alport syndrom, autosomal. Benign familiær hæmaturi
Alport syndrom, autosomal. Benign familiær hæmaturi
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
COL4A5-gen;DNA COL4A6-gen;DNA
COL4A5-gen;DNA COL4A6-gen;DNA
Alport syndrom, X-bunden Definerede NPU : NPU19047
Alport syndrom, X-bunden Definerede NPU : NPU19047
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
BRCA1-gen;DNA BRCA2-gen;DNA PALB2-gen;DNA
BRCA1-gen;DNA BRCA2-gen;DNA PALB2-gen;DNA
Arvelig brystkræft Definerede NPU : NPU19029 NPU19030 NPU29201
Arvelig brystkræft Definerede NPU : NPU19029 NPU19030 NPU29201
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
CDK4-gen;DNA CDKN2A-gen;DNA BAP1-gen;DNA
CDK4-gen;DNA CDKN2A-gen;DNA BAP1-gen;DNA
Arveligt malignt melanom Definerede NPU : NPU28297 NPU19037 NPU54030
Arveligt malignt melanom Definerede NPU : NPU28297 NPU19037 NPU54030
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
CDH1-gen;DNA PTEN-gen;DNA RAD51C-gen;DNA STK11-gen;DNA TP53-gen;DNA
CDH1-gen;DNA PTEN-gen;DNA RAD51C-gen;DNA STK11-gen;DNA TP53-gen;DNA
Onkogener, øvrige Definerede NPU : NPU19035 NPU38851 NPU29205 NPU19273 NPU19201
Onkogener, øvrige Definerede NPU : NPU19035 NPU38851 NPU29205 NPU19273 NPU19201
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod MLH1-gen;DNA MSH2-gen;DNA MSH6-gen;DNA PMS2-gen;DNA EPCAM-gen;DNA Lynch syndrom Definerede NPU: NPU19220 NPU19219 NPU19271 NPU19252 NPU29181 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
BRCA1-gen;DNA BRCA2-gen;DNA BRIP1-gen;DNA MLH1-gen;DNA MSH2-gen;DNA MSH6-gen;DNA PMS2-gen;DNA EPCAM-gen;DNA RAD51C-gen;DNA RAD51D-gen;DNA
BRCA1-gen;DNA BRCA2-gen;DNA BRIP1-gen;DNA MLH1-gen;DNA MSH2-gen;DNA MSH6-gen;DNA PMS2-gen;DNA EPCAM-gen;DNA RAD51C-gen;DNA RAD51D-gen;DNA
Arvelig ovariecancer Definerede NPU: NPU19029 NPU19030 NPU29172 NPU19220 NPU19219 NPU19271 NPU19252 NPU29181 NPU29205 NPU29206
Arvelig ovariecancer Definerede NPU: NPU19029 NPU19030 NPU29172 NPU19220 NPU19219 NPU19271 NPU19252 NPU29181 NPU29205 NPU29206
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
APC-gen;DNA, AXIN2-gen;DNA, BMPR1A-gen;DNA, EPCAM-gen;DNA, GREM1-gen;DNA, MLH1-gen;DNA, MSH2-gen;DNA, MSH3-gen;DNA, MSH6-gen;DNA, MUTYH-gen;DNA, NTHL1-gen;DNA, PMS2-gen;DNA, POLD1-gen;DNA, POLE-gen;DNA, PTEN-gen;DNA, SMAD4-gen;DNA, STK11-gen;DNA
APC-gen;DNA, AXIN2-gen;DNA, BMPR1A-gen;DNA, EPCAM-gen;DNA, GREM1-gen;DNA, MLH1-gen;DNA, MSH2-gen;DNA, MSH3-gen;DNA, MSH6-gen;DNA, MUTYH-gen;DNA, NTHL1-gen;DNA, PMS2-gen;DNA, POLD1-gen;DNA, POLE-gen;DNA, PTEN-gen;DNA, SMAD4-gen;DNA, STK11-gen;DNA
Arvelig colorectal cancer/polypose Definerede NPU: NPU19008 NPU29170 NPU30872 NPU29181 NPU57115 NPU19220 NPU19219 NPU29193 NPU19271 NPU37138 NPU57118 NPU19252 NPU57119 NPU54516 NPU38851 NPU36565 NPU19273
Arvelig colorectal cancer/polypose Definerede NPU: NPU19008 NPU29170 NPU30872 NPU29181 NPU57115 NPU19220 NPU19219 NPU29193 NPU19271 NPU37138 NPU57118 NPU19252 NPU57119 NPU54516 NPU38851 NPU36565 NPU19273
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
ABCC8-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA GCK-gen;DNA GLUD1-gen;DNA
ABCC8-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA GCK-gen;DNA GLUD1-gen;DNA
Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, HHF, 1, 2, 3, 6 Definerede NPU : NPU19254 NPU19256 NPU19234 NPU19235
Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, HHF, 1, 2, 3, 6 Definerede NPU : NPU19254 NPU19256 NPU19234 NPU19235
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
HADH-gen;DNA INSR-gen;DNA SLC16A1-gen;DNA HNF1A-gen;DNA HNF4A-gen;DNA INS-gen;DNA UCP2-gen;DNA
HADH-gen;DNA INSR-gen;DNA SLC16A1-gen;DNA HNF1A-gen;DNA HNF4A-gen;DNA INS-gen;DNA UCP2-gen;DNA
Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, HHF, øvrige Definerede NPU : NPU19237 NPU19253 NPU19258
Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, HHF, øvrige Definerede NPU : NPU19237 NPU19253 NPU19258
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
HNF4A-gen;DNA GCK-gen;DNA HNF1A-gen;DNA PDX1-gen;DNA HNF1B-gen;DNA
HNF4A-gen;DNA GCK-gen;DNA HNF1A-gen;DNA PDX1-gen;DNA HNF1B-gen;DNA
Monogen diabetes, MODY 1, 2, 3, 4, 5 Definerede NPU : NPU19253 NPU19234 NPU19237
Monogen diabetes, MODY 1, 2, 3, 4, 5 Definerede NPU : NPU19253 NPU19234 NPU19237
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
NEUROD1-gen;DNA KLF11-gen;DNA CEL-gen;DNA PAX4-gen;DNA INS-gen;DNA BLK-gen;DNA ABCC8-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA
NEUROD1-gen;DNA KLF11-gen;DNA CEL-gen;DNA PAX4-gen;DNA INS-gen;DNA BLK-gen;DNA ABCC8-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA
Monogen diabetes, MODY 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 Definerede NPU : NPU19254 NPU19256
Monogen diabetes, MODY 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 Definerede NPU : NPU19254 NPU19256
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
ABCC8-gen;DNA GCK-gen;DNA GLIS3-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA PDX1-gen;DNA
ABCC8-gen;DNA GCK-gen;DNA GLIS3-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA PDX1-gen;DNA
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM Definerede NPU : NPU19254 NPU19234 NPU19256
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM Definerede NPU : NPU19254 NPU19234 NPU19256
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
GLUD1-gen;DNA HADH-gen;DNA HNF1A-gen;DNA HNF4A-gen;DNA INS-gen;DNA INSR-gen;DNA SLC16A1-gen;DNA
GLUD1-gen;DNA HADH-gen;DNA HNF1A-gen;DNA HNF4A-gen;DNA INS-gen;DNA INSR-gen;DNA SLC16A1-gen;DNA
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM, øvrige Definerede NPU : NPU19235 NPU19237 NPU19253
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM, øvrige Definerede NPU : NPU19235 NPU19237 NPU19253
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
INS-gen;DNA
INS-gen;DNA
Diabetes, andre arvelige
Diabetes, andre arvelige
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
INSR-gen;DNA
INSR-gen;DNA
Diabetes, andre arvelige
Diabetes, andre arvelige
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
FOXP3--gen;DNA
FOXP3--gen;DNA
Immuno-polyendokrinopati, IPEX Definerede NPU : NPU28610
Immuno-polyendokrinopati, IPEX Definerede NPU : NPU28610
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod
DNA fra blod
EIF2AK3-gen;DNA
EIF2AK3-gen;DNA
Wolcott-Rallison syndrom
Wolcott-Rallison syndrom
NGS, sanger seq, MLPA
NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod Exom;DNA Exom sekventering Definerede NPU: NPU56901 NGS, sanger seq