DANAK

Reg. No. 1024 Akkreditering til medicinsk undersøgelse

Side: 1
IUPAC System Komponent Metode Udstyr/Princip Lokation
Genomisk DNA oprenset fra blod, CVS, amnion, spyt, vævsbiopsi, dyrkede celler DNA oprensning 643888, 480517 DNA oprensning med MaxWell RSC eller Tecan Freedom EVO
Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, amnion og dyrkede celler (fibroblaster). Kromosomer uden celledyrkning på blod, CVS og amnion. FISH 515344, 67093, 69272, 423443 Celledyrkning, Fluorescens In Situ Hybridization
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion, spyt og dyrkede celler (fibroblaster). Array, SNP Genomewide CNV/LOH 515344, 67093, 339965, 704361, 391667 Celledyrkning, DNA oprensning, Array på Affymetrix CytoScan 750K eller CytoScan HD.
Genomisk DNA fra blod, amnion, CVS og dyrkede celler (fibroblaster). Kromosomundersøgelse/Kromosomanalyse 515344, 67093, 68058, 69272, 423443 Celledyrkning, DNA-oprensning, Kromosomundersøgelse og FISH
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion, vævsbiopsi (abortvæv, achillessene), fibroblaster (uden celledyrkning), dyrkede celler (også fibroblaster) Aneuploidiscreen (13,18,21,X,Y);DNA 515344, 67093, 515344, 67093, 175608, 261838 Celledyrkning, DNA oprensning, QF-PCR.
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og dyrkede celler (fibroblaster) rsa 15q11.2q13;DNA Angelman/Prader Willi syndrom 515344, 67093, 181497, 417262 Celledyrkning, DNA oprensning, MS-MLPA (MRC Holland), array (Affymetrix CytoScan)
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi Temple syndrom 181497, 417262 MS-MLPA (MRC Holland)
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi Kagami-Ogata syndrom 181497, 417262 DNA oprensning, MS-MLPA (MRC Holland)
NPU19079 Genomisk DNA fra blod, CVS FMR1-gen;DNA Fragilt X syndrom 225073, 385586 DNA oprensning, Fragment analyse med AmplideX FMR1 PCR kit på ABI 3730XL DNA Analyzer
NPU35855 Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi Uniparental disomi, kromosom 7;DNA Uniparental disomi, kromosom 7 246379, 385425 DNA oprensning, Fragment analyse på ABI 3730 XL DNA Analyzer
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi Uniparental disomi, kromosom 14;DNA Uniparental disomi, kromosom 14 246379, 385425 DNA oprensning, Fragment analyse på ABI 3730 XL DNA Analyzer
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi Uniparental disomi, kromosom 15;DNA Uniparental disomi, kromosom 15 246379, 385425 DNA oprensning, Fragment analyse på ABI 3730 XL DNA Analyzer
Genomisk DNA fra blod Hereditær hæmorrhagisk telangiektasi, HHT, panel Version 1 011122 NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Hereditær pancreatitis panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod PHEX-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod AIP-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod CDH-gen; DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod PTEN-gen; DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod STK11-gen; DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod TP53-gen; DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
NPU53990 Genomisk DNA oprenset fra plasma fra den gravide. NIPT 507419, 670441, 509956 DNA oprensning med QIAmp kit. Sample prep med ThruPlex Plasma-seq kit.NGS med Illumina NovaSeq 6000. Bioinformatik med Wisecondor og SeqFF.
Genomisk DNA fra blod HMBS-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Erythropoietisk protoporfyri panel Version 1 011122 NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod CPOX-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod UROS-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod UROD-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod PPOX-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Akutte porfyrier panel Version 1 011122 NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Alport syndrom panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Tynd basalmembransygdom Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Arvelig mammacancer panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Arvelig malignt melanom panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Arvelig mamma og ovariecancer panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Lynch syndrom panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Arvelig ovariecancer panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Arvelig colorectal cancer/polyp panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Hyperinsulin hypoglyk 1,2,3,6 panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Hyperinsulin hypoglyk udvidet panel Version 1 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Monogen diab. mel. MODY 1-5 panel Version 011122 NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Monogen diab. mel. MODY 1-13 panel Version 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 733509, 738780, 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA og VNTR (CEL-gen) med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Neonatal dia.mel. PNDM/TNDM panel Version 011122. NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Neonatal dia.mel. PNDM/TNDM udvpanel Version 011122 NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod INS-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod INSR-gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod FOXP3gen;DNA NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod EIF2AK3-gen;DNA Wolcott-Rallison syndrom: NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion, vævsbiopsi (abortvæv, hudbiopsi, achillessene) Genom;DNA 775875, 849870, 553923 DNA oprensning. NGS med Illumina NovaSeq 6000. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
Genomisk DNA fra blod Kendt variant NGS Twist Exome, nov. 2022 915276, 294530, 291890, 62046, 771281, 935684, 667148, 339965, 704361, 282393 DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering og MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Array på Affymetrix CytoScan 750K eller CytoScan HD. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.