|
Genomisk DNA oprenset fra
blod, CVS, amnion, spyt, vævsbiopsi, dyrkede celler |
DNA oprensning |
643888, 480517 |
DNA oprensning med MaxWell RSC eller Tecan Freedom EVO |
|
|
Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, amnion og dyrkede celler (fibroblaster).
Kromosomer uden celledyrkning på blod, CVS og amnion. |
FISH |
515344, 67093, 69272, 423443 |
Celledyrkning, Fluorescens In Situ Hybridization |
|
|
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion, væv. |
Array, SNP Genomewide CNV/LOH |
1162140, 391667 |
DNA oprensning, Kromosom Mikroarray på CytoScan 750K Accel, Applied Biosystems, Thermo Fisher Scientific. |
|
|
Genomisk DNA fra blod, amnion, CVS og dyrkede celler (fibroblaster). |
Kromosomundersøgelse/Kromosomanalyse |
515344, 67093, 68058, 69272, 423443 |
Celledyrkning, DNA-oprensning, Kromosomundersøgelse og FISH |
|
|
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion, vævsbiopsi (abortvæv, achillessene), fibroblaster (uden celledyrkning), dyrkede celler (også fibroblaster) |
Aneuploidiscreen (13,18,21,X,Y);DNA |
515344, 67093, 175608, 261838 |
Celledyrkning, DNA oprensning, QF-PCR. |
|
|
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og dyrkede celler (fibroblaster) |
rsa 15q11.2q13;DNA
Angelman/Prader Willi syndrom |
515344, 67093, 181497, 417262 |
Celledyrkning, DNA oprensning, MS-MLPA (MRC Holland), array (Affymetrix CytoScan) |
|
|
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi |
Temple syndrom |
181497, 417262 |
DNA oprensning, MS-MLPA (MRC Holland) |
|
|
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi |
Kagami-Ogata syndrom |
181497, 417262 |
DNA oprensning, MS-MLPA (MRC Holland) |
|
| NPU19079 |
Genomisk DNA fra blod, CVS |
FMR1-gen;DNA |
Fragilt X syndrom
225073, 385586 |
DNA oprensning, Fragment analyse med AmplideX FMR1 PCR kit på ABI 3730XL DNA Analyzer |
|
| NPU35855 |
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi |
Uniparental disomi, kromosom 7;DNA |
Uniparental disomi, kromosom 7
246379, 385425 |
DNA oprensning, Fragment analyse på ABI 3730 XL DNA Analyzer |
|
|
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi |
Uniparental disomi, kromosom 14;DNA |
Uniparental disomi, kromosom 14
246379, 385425 |
DNA oprensning, Fragment analyse på ABI 3730 XL DNA Analyzer |
|
|
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion og hudbiopsi |
Uniparental disomi, kromosom 15;DNA |
Uniparental disomi, kromosom 15
246379, 385425 |
DNA oprensning, Fragment analyse på ABI 3730 XL DNA Analyzer |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Hereditær hæmorrhagisk telangiektasi, HHT, panel
Version 011122 |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Hereditær pancreatitis panel
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
PHEX-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
AIP-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
CDH-gen; DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
PTEN-gen; DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
STK11-gen; DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
TP53-gen; DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
| NPU53990 |
Genomisk DNA oprenset fra plasma fra den gravide. |
NIPT |
507419, 1117967, 509956 |
DNA oprensning med QIAmp kit. Sample prep med Takara ThruPLEX Tag-Seq FLEX Kit. NGS med Illumina NovaSeq 6000.
Bioinformatik med Wisecondor og SeqFF.
|
|
|
Genomisk DNA fra blod |
HMBS-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Erythropoietisk protoporfyri panel
Version 011122 |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
CPOX-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
UROS-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
UROD-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
PPOX-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Akutte porfyrier panel
Version 011122 |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Alport syndrom panel
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Tynd basalmembransygdom
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Arvelig mammacancer panel
Version 290126 |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Arvelig malignt melanom panel
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Arvelig mamma og ovariecancer panel Version 290126
|
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Lynch syndrom panel
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Arvelig ovariecancer panel
Version 290126 |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Arvelig colorectal cancer/polyp panel
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Hyperinsulin hypoglyk 1,2,3,6 panel
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393, 181497, 417262 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Hyperinsulin hypoglyk udvidet panel
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393, 181497, 417262 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Monogen diab. mel. MODY 1-5 panel
Version 011122 |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Monogen diab. mel. MODY 1-13 panel
Version 190126 |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform.
|
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Neonatal dia.mel. PNDM/TNDM panel
Version 011122. |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393, 181497, 417262 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Neonatal dia.mel. PNDM/TNDM udvpanel
Version 011122 |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393, 181497, 417262 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
INS-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
INSR-gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
FOXP3gen;DNA |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
EIF2AK3-gen;DNA |
Wolcott-Rallison syndrom: 915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering, MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod, CVS, amnion, vævsbiopsi (abortvæv, hudbiopsi, achillessene) |
Genom;DNA |
775875 eller 1066077, 849870, 553923 |
DNA oprensning. NGS med Illumina NovaSeq 6000. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|
|
Genomisk DNA fra blod |
Kendt variant |
915276, 987109, 62046, 771281, 935684, 667148, 282393, 1162140 |
DNA oprensning. Enrichment med Twist Exome. NGS med Illumina NovaSeq 6000/NextSeq 550. Sangersekventering og MLPA med ABI 3730XL DNA analyzer. Array på CytoScan 750K Accel, Applied Biosystems, Thermo Fisher Scientific. Bioinformatik med Illumina Dragen Bio-IT platform. |
|