|
Genomisk DNA fra blod og væv |
MOMA Arvelig Cancerpanel v6
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk) |
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Mammacancer og Ovariecancer 3
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Ovariecancer v4
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Kolorektalcancer og Polypose v3
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Prostatacancer v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Carney syndrom v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Lynch syndrom v2
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
MEN, Multipel Endokrin Neoplasi v3
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Neurofibromatose v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Nyrecancer v4
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Gorlin syndrom v3
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
| TP53 NPU19201 |
Genomisk DNA fra blod og væv |
Li-Fraumeni syndrom v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
| STK11 NPU19273 |
Genomisk DNA fra blod og væv |
Peutz-Jeghers syndrom v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
HDCG, Hereditary Diffuse Gastric Cancer v2
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Malignt melanom v2
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Pancreascancer v2
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk) |
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Schwannomatose v3
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Fæokromocytom v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk) |
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
MOMA Hjertepanel v7.2
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Kardiomyopati v8
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Primær Arvelig Arytmi v8
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
FH, Familiær Hyperkolesterolæmi v2
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Amyloidose v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Hypertriglyceridæmi/Chylomicroæmi v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
PAH, Pulmonal Arteriel Hypertension v2
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Thorakal aortadilatation v7
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Marfan/Loys-Diets syndrom v1 |
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel eller WGS |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Exom, endokrinologi v6
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Exom
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Exom, DSD - Disorders of Sex Development v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Exom
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Hypogonadotrop Hypogonadisme v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk) |
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Exom |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Monogen fedme v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Exom |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
MODY v3
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Superpanel
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Trombocytdefekt v1
(Liste over gener kan ses på www.moma.auh.dk)
|
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Exom
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Exom (alle gener) |
NGS: TWIST Bioscience, MOMA Exom
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Helgenomsekventering (WGS) |
NGS: Illumina DNA prep eller Illumina DNA PCR-free |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik
|
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod |
NGC Børn og unge v3 |
NGS: Illumina DNA prep eller Illumina DNA PCR-free |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod |
NGC Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne v2 |
NGS: Illumina DNA prep eller Illumina DNA PCR-free |
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod |
NGC Maligne Arvelige Hæmatologiske Sygdomme v1 |
NGS: Illumina DNA prep eller Illumina DNA PCR-free
|
DNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Alle gener inkluderet i MOMA arvelig cancerpanel, MOMA hjertepanel og thorakal aortadilatationspanel. |
NGS |
Bioinformatisk analyse |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Familiær diagnose på gener fra MOMAs genpaneler |
Sanger sekventering
|
DNA oprensning, ABI3500XL |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod |
Familiær diagnose på gener fra MOMAs genpaneler |
Multiplex ligation-dependent probe amplification |
DNA oprensning, ABI3500XL |
MOMA |
|
RNA fra blod og væv |
Heltranskriptom analyse |
NGS: Illumina Total RNA prep |
RNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |
| NPU19001 |
DNA(spec) |
ACADM-gen;screening |
71.31.3 DNA(B)-ACADM-gen(screening);sekv.var. og DNA(B)-ACADM-gen(kendt mut),sekv.var., sekventering |
PCR og sekvensreaktion: GeneAmp PCR system 9700 (LifeTechnologies); Kapilærelektroforese: Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer |
MMF |
| AAB00242 |
DNA(B) |
ACADM-gen; kendt variant |
71.31.3 DNA(B)-ACADM-gen(screening);sekv.var. og DNA(B)-ACADM-gen(kendt mut),sekv.var., sekventering |
PCR og sekvensreaktion: GeneAmp PCR system 9700 (LifeTechnologies); Kappilærelektroforese: Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer |
MMF |
| NPU30069 |
DNA(spec) |
ACADVL-gen; screening |
71.31.4 DNA(B)-ACADVL-gen(screening);sekv.var., sekventering |
PCR og sekvensreaktion: GeneAmp PCR system 9700 (LifeTechnologies); Kappilærelektroforese: Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer |
MMF |
| NPU33885 |
DNA(spec) |
HADHA-gen; screening |
71.31.1 DNA(B)-HADHA-gen(screening);sekv.var. og DNA(B)-HADHA-gen(kendt mut),sekv.var., sekventering |
PCR og sekvensreaktion: GeneAmp PCR system 9700 (LifeTechnologies), Kappilærelektroforese: Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer |
MMF |
| AAB00243 |
DNA(B) |
HADHA-gen; kendt variant |
71.31.1 DNA(B)-HADHA-gen(screening);sekv.var. og DNA(B)-HADHA-gen(kendt mut),sekv.var., sekventering |
PCR og sekvensreaktion: GeneAmp PCR system 9700 (LifeTechnologies); Kappilærelektroforese: Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer |
MMF |
| NPU19103 |
DNA(spec) |
HADHB-gen; screening |
71.31.1 DNA(B)-HADHA-gen(screening);sekv.var. og DNA(B)-HADHA-gen(kendt mut),sekv.var., sekventering |
PCR og sekvensreaktion: GeneAmp PCR system 9700 (LifeTechnologies); Kappilærelektroforese: Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer |
MMF |
| AAB00317 |
DNA(B) |
IVD-gen; kendt variant |
71.31.5. DNA(B)-IVD-gen(screening);sekv.var. og DNA(B)-IVD-gen(kendt mut),sekv.var., sekventering |
PCR og sekvensreaktion: GeneAmp PCR system 9700 (LifeTechnologies) Kappilærelektroforese: Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer |
MMF |
| NPU29758 |
DNA(B) |
IVD-gen;screening |
71.31.5. DNA(B)-IVD-gen(screening);sekv.var. og DNA(B)-IVD-gen(kendt mut),sekv.var., sekventering |
PCR og sekvensreaktion: GeneAmp PCR system 9700 (LifeTechnologies) Kappilærelektroforese: Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer |
MMF |