|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Alle gener inkluderet i MOMA arvelig cancerpanel, MOMA hjertepanel og thorakal aortadilatationspanel. |
NGS |
Bioinformatisk analyse |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Familiær diagnose på gener fra MOMAs genpaneler |
Sanger sekventering
|
DNA oprensning, ABI3500XL |
MOMA |
|
Genomisk DNA fra blod og væv |
Familiær diagnose på gener fra MOMAs genpaneler |
Multiplex ligation-dependent probe amplification |
DNA oprensning, ABI3500XL |
MOMA |
|
RNA fra blod og væv |
Heltranskriptom analyse |
NGS: Illumina Total RNA prep |
RNA oprensning, Illumina NGS, bioinformatik |
MOMA |