DANAK

Reg. No. 1024 Accreditation for medical examination

Page: 1
IUPAC System Component Method Equipment/Principle Location
Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer uden celledyrkning på blod, CVS og AM. FISH FISH FISH, Fluorescens In Situ Hybrization
DNA fra blod, CVS, AM, spyt og fibroblaster. Array, SNP Genomewide CNV/LOH Kromosom mikroarray array
Blod, CVS, AM og fibroblaster Kromosomundersøgelse kromosomundersøgelse kromosomundersøgelse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer uden celledyrkning på blod, CVS og AM. Aneuploidiscreen (13,18,21,X,Y);DNA Aneuploidiscreen (13,18,21,X,Y);DNA QF-PCR, FISH
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster. rsa 15q11.2q13;DNA Angelman/Prader WIlli syndrom msMLPA, array
DNA fra blod, CVS FMR1-gen;DNA Fragilt X syndrom Definerede NPU : NPU19079 fragment analyse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster. Kromosomer fra celledyrkning på blod, CVS, AM og fibroblaster. Subtelomer;DNA subtelomer MLPA, array, FISH
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster Uniparental disomi, kromosom 7;DNA Uniparental disomi, kromosom 7 Definerede NPU : NPU35855 fragment analyse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster Uniparental disomi, kromosom 14;DNA Uniparental disomi, kromosom 14 fragment analyse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster Uniparental disomi, kromosom 15;DNA Uniparental disomi, kromosom 15 fragment analyse
DNA fra blod, CVS, AM og fibroblaster STS-gen;DNA Ichthyosis, X-bundet Definerede NPU : NPU19014 MLPA
DNA fra blod ACVRL1-gen;DNA ENG-gen;DNA SMAD4-gen;DNA Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasia, HHT Definerede NPU : NPU30140 NPU32668 NPU36565 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod CTRC-gen;DNA PRSS1-gen;DNA SPINK1-gen;DNA Hereditær pancreatitis Definerede NPU : NPU19176 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod PHEX-gen;DNA Hypofosfatæmisk rachitis Definerede NPU : NPU38276 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod AIP-gen;DNA Hypofyseadenomer, familiær Definerede NPU : NPU28397 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod HMBS-gen;DNA Akut intermitterende porfyri, AIP Definerede NPU : NPU34026 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod FECH-gen;DNA ALAS2-gen;DNA Erythropoietisk protoporfyri NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod CPOX-gen;DNA Hereditær coproprofyri, HCP NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod UROS-gen;DNA Kongenit erythropoietisk porfyri Definerede NPU : NPU19206 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod UROD-gen;DNA Porfyria cutanea tarda, PCT Definerede NPU : NPU19238 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod PPOX-gen;DNA Variegat porfyri, VP Definerede NPU : NPU38596 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod COL4A3-gen;DNA COL4A4-gen;DNA Alport syndrom, autosomal. Benign familiær hæmaturi NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod COL4A5-gen;DNA COL4A6-gen;DNA Alport syndrom, X-bunden Definerede NPU : NPU19047 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod BRCA1-gen;DNA BRCA2-gen;DNA PALB2-gen;DNA Arvelig brystkræft Definerede NPU : NPU19029 NPU19030 NPU29201 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod CDK4-gen;DNA CDKN2A-gen;DNA BAP1-gen;DNA Arveligt malignt melanom Definerede NPU : NPU28297 NPU19037 NPU54030 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod CDH1-gen;DNA PTEN-gen;DNA RAD51C-gen;DNA STK11-gen;DNA TP53-gen;DNA Onkogener, øvrige Definerede NPU : NPU19035 NPU38851 NPU29205 NPU19273 NPU19201 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod BRCA1-gen;DNA BRCA2-gen;DNA BRIP1-gen;DNA MLH1-gen;DNA MSH2-gen;DNA MSH6-gen;DNA PMS2-gen;DNA EPCAM-gen;DNA RAD51C-gen;DNA RAD51D-gen;DNA Arvelig ovariecancer Definerede NPU: NPU19029 NPU19030 NPU29172 NPU19220 NPU19219 NPU19271 NPU19252 NPU29181 NPU29205 NPU29206 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod APC-gen;DNA, AXIN2-gen;DNA, BMPR1A-gen;DNA, EPCAM-gen;DNA, GREM1-gen;DNA, MLH1-gen;DNA, MSH2-gen;DNA, MSH3-gen;DNA, MSH6-gen;DNA, MUTYH-gen;DNA, NTHL1-gen;DNA, PMS2-gen;DNA, POLD1-gen;DNA, POLE-gen;DNA, PTEN-gen;DNA, SMAD4-gen;DNA, STK11-gen;DNA Arvelig colorectal cancer/polypose Definerede NPU: NPU19008 NPU29170 NPU30872 NPU29181 NPU57115 NPU19220 NPU19219 NPU29193 NPU19271 NPU37138 NPU57118 NPU19252 NPU57119 NPU54516 NPU38851 NPU36565 NPU19273 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod ABCC8-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA GCK-gen;DNA GLUD1-gen;DNA Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, HHF, 1, 2, 3, 6 Definerede NPU : NPU19254 NPU19256 NPU19234 NPU19235 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod HADH-gen;DNA INSR-gen;DNA SLC16A1-gen;DNA HNF1A-gen;DNA HNF4A-gen;DNA INS-gen;DNA UCP2-gen;DNA Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, HHF, øvrige Definerede NPU : NPU19237 NPU19253 NPU19258 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod HNF4A-gen;DNA GCK-gen;DNA HNF1A-gen;DNA PDX1-gen;DNA HNF1B-gen;DNA Monogen diabetes, MODY 1, 2, 3, 4, 5 Definerede NPU : NPU19253 NPU19234 NPU19237 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod NEUROD1-gen;DNA KLF11-gen;DNA CEL-gen;DNA PAX4-gen;DNA INS-gen;DNA BLK-gen;DNA ABCC8-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA Monogen diabetes, MODY 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 Definerede NPU : NPU19254 NPU19256 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod ABCC8-gen;DNA GCK-gen;DNA GLIS3-gen;DNA KCNJ11-gen;DNA PDX1-gen;DNA Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM Definerede NPU : NPU19254 NPU19234 NPU19256 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod GLUD1-gen;DNA HADH-gen;DNA HNF1A-gen;DNA HNF4A-gen;DNA INS-gen;DNA INSR-gen;DNA SLC16A1-gen;DNA Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM, øvrige Definerede NPU : NPU19235 NPU19237 NPU19253 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod INS-gen;DNA Diabetes, andre arvelige NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod INSR-gen;DNA Diabetes, andre arvelige NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod FOXP3--gen;DNA Immuno-polyendokrinopati, IPEX Definerede NPU : NPU28610 NGS, sanger seq, MLPA
DNA fra blod EIF2AK3-gen;DNA Wolcott-Rallison syndrom NGS, sanger seq, MLPA