DANAK

Reg. No. 1037 Akkreditering til medicinsk undersøgelse

Side: 1
IUPAC System Komponent Metode Udstyr/Princip Lokation
Genomisk DNA fra blod, spyt Mammacancer panel (BRCA1, BRCA2, PALB2) BRCA1-gen;DNA, BRCA2-gen;DNA, PALB2-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra blod, spyt Ovariecancer panel (BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C, RAD51D) BRCA1-gen;DNA, BRCA2-gen;DNA, BRIP1-gen;DNA, RAD51C-gen;DNA, RAD51D-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra blod, spyt Kolorektalcancer panel (APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11) APC-gen;DNA,AXIN2-gen;DNA,BMPR1A-gen;DNA,EPCAM-gen;DNA,GREM1-gen;DNA,MLH1-gen;DNA,MSH2-gen;DNA,MSH3-gen;DNA,MSH6-gen;DNA,MUTYH-gen;DNA,NTHL1-gen;DNA,PMS2-gen;DNA,POLD1-gen;DNA,POLE-gen;DNA,PTEN-gen;DNA,RNF43-gen;DNA,SMAD4-gen;DNA,STK11-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra blod, spyt Lynch syndrom panel (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) EPCAM-gen;DNA, MLH1-gen;DNA, MSH2-gen;DNA, MSH6-gen;DNA, PMS2-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
NPU19201 Genomisk DNA fra blod, spyt Li-Fraumeni syndrom (TP53) TP53-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
NPU19273 Genomisk DNA fra blod, spyt Peutz-Jeghers syndrom (STK11) STK11-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
NPU38851 Genomisk DNA fra blod, spyt Cowden syndrom (PTEN) PTEN-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
NPU19035 Genomisk DNA fra blod, spyt Hereditary Diffuse Gastric Cancer (CDH1) CDH1gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra blod, spyt Juvenil Polypose Syndrom (BMPR1A, SMAD4) BMPR1A-gen;DNA, SMAD4-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra blod, spyt FAP/MAP (APC, MUTYH) APC-gen;DNA, MUTYH-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra blod, spyt PPAP/NAP (POLE, POLD1, NTHL1) POLE-gen;DNA, POLD1-gen;DNA, NTHL1-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
NPU19205 Genomisk DNA fra blod Angelman syndrom (UBE3A), sekv. var UBE3A-gen;DNA (fuld sekv.) DNA ekstraktion, Illumina NGS
NPU19170 Genomisk DNA fra blod Alfa-1 Antitrypsin mangel (SERPINA1), sekv. var SERPINA1-gen;DNA (fuld sekv.) DNA ekstraktion, Illumina NGS
NPU19039 Genomisk DNA fra blod, væv Cystisk Fibrose (CFTR) bæreranalyse, hyppige varianter, Postnatal/Prænatal diagnostik CFTR-gen;DNA (hyppige mut.) DNA ekstraktion, Illumina NGS
NPU19039 Genomisk DNA fra blod Cystisk Fibrose (CFTR), sekv. var CFTR-gen;DNA (fuld sekv.) DNA ekstraktion, Illumina NGS
NPU19111 Genomisk DNA fra blod Hereditær Hæmokromatose (HFE), sekv. var HFE-gen;DNA (fuld sekv.) DNA ekstraktion, Illumina NGS
NPU19032/NPU54209 Genomisk DNA fra blod Hypokalæmisk Periodisk Paralyse (CACNA1S, SCN4A), sekv. var HOKPP / CACNA1S-gen;DNA, SCN4A-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS
NPU39974 Genomisk DNA fra blod Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX), sekv. var SHOX-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, MLPA
19207 Genomisk DNA fra blod, spyt Von Hippel-Lindau syndrom VHL-gen;DNA DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger sekventering, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra FFPE FFPE Cancerpanel (90 gener) FFPE Cancerpanel (90 gener) - TruSeq-IDT DNA ekstraktion, Illumina NGS
NPU19170 Genomisk DNA fra blod Alfa-1 Antitrypsin mangel (SERPINA1), hyppige varianter SERPINA1-gen;DNA (hyppige mut.) DNA ekstraktion, Pyrosekventering
NPU19111 Genomisk DNA fra blod Hereditær Hæmokromatose (HFE), hyppige varianter HFE-gen;DNA (hyppige mut.) DNA ekstraktion, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra blod Familiær cancer specifikke (BRCA1, BRCA2, MLH1/MSH2, MSH6/EPCAM, PMS2, MUTYH/GREM1) Kendt mutation DNA ekstraktion, MLPA
NPU19301 Genomisk DNA fra blod Charcot-Marie-Tooth Type 1A (PMP22) Charcot-Marie-Tooth Type 1A DNA ekstraktion, MLPA
Genomisk DNA fra blod Hereditær Trykbetinget Neuropati (HNPP) Hereditær Trykbetinget Neuropati DNA ekstraktion, MLPA
Genomisk DNA fra blod Angelman syndrom (UBE3A), Mikrodeletionsundersøgelse, hyppig deletion+methylering UBE3A-gen;DNA (hyppige del.+meth.) DNA ekstraktion, MS-MLPA
Genomisk DNA fra blod Beckwith-Wiedemann syndrom, Mikrodeletionsundersøgelse, 11p15-region Beckwith-Wiedemann syndrom DNA ekstraktion, MS-MLPA
Genomisk DNA fra blod Prader-Willi syndrom, Mikrodeletionsundersøgelse, 15q11-q13 Prader-Willi syndrom DNA ekstraktion, MS-MLPA
Genomisk DNA fra blod Silver-Russell syndrom, Mikrodeletionsundersøgelse, 11p15-region Silver-Russell syndrom DNA ekstraktion, MS-MLPA
Genomisk DNA fra blod, spyt Familiær kendt variant Kendt mutation DNA ekstraktion, Sanger sekventering, Pyrosekventering
Genomisk DNA fra FFPE MLH1 methylering (MLH1-gen;DNA) MLH1-promotor-methylering DNA ekstraktion, Bisulfitbehandling, Real-Time PCR
NPU19288 Genomisk DNA fra blod, væv, spyt Fragilt X-syndrom (FMR1-gen;DNA) bæreranalyse, Postnatal/prænatal diagnostik Fragilt X-syndrom (FMR1) DNA ekstraktion, Amplidex PCR Kit
NPU19109 Genomisk DNA fra blod, væv Chorea Huntington (HTT-gen;DNA) bæreranalyse, Postnatal/prænatal diagnostik Huntington sygdom (HTT) DNA ekstraktion, PCR
NPU28196 Genomisk DNA fra FFPE Mikrosatellitinstabilitet (BAT25, BAT26, NR21, NR24, NR27) MSI DNA ekstraktion, PCR
DNK35855 Genomisk DNA fra blod, væv Uniparental disomi (UPD), kromosom 7 Postnatal/prænatal diagnostik Uniparental disomi, kromosom 7 DNA ekstraktion, PCR
Genomisk DNA fra blod, væv Uniparental disomi (UPD), kromosom 14 Postnatal/prænatal diagnostik Uniparental disomi, kromosom 14 DNA ekstraktion, PCR
Genomisk DNA fra blod, væv Uniparental disomi (UPD), kromosom 15 Postnatal/prænatal diagnostik Uniparental disomi, kromosom 15 DNA ekstraktion, PCR
Genomisk DNA fra blod, væv Uniparental disomi (UPD), kromosom 16 Postnatal/prænatal diagnostik Uniparental disomi, kromosom 16 DNA ekstraktion, PCR
Genomisk DNA fra blod Y-deletionsundersøgelse (AZFa, AZFb, AZFc, SRY) Y-deletioner DNA ekstraktion, PCR
NPU34868 Genomisk DNA fra blod, væv Incontinentia Pigmenti (IKBKG), hyppig deletion, Postnatal/prænatal diagnostik IKBKG-gen;DNA (hyppig del.) DNA ekstraktion, PCR
NPU34868 Genomisk DNA fra blod, væv Incontinentia Pigmenti (IKBKG), sekv. var, Postnatal/prænatal diagnostik IKBKG-gen;DNA (fuld sekv.) DNA ekstraktion, Sanger sekventering
Genomisk DNA fra blod Fragilt X-associeret tremor/Ataxsi-syndrom (FMR1-gen;DNA) bæreranalyse, Postnatal diagnostik FXTAS (FMR1) DNA ekstraktion, Amplidex PCR Kit
Metafasekromosomer fra blod Kromosomafvigelser - antalsfejl og strukturelle anomalier, Postnatal diagnostik Krmosomundersøgelse Celledyrkning, karyotypering
Metafasekromosomer fra blod FISH-analyse for antalsfejl og strukturelle anomalier FISH Celledyrkning, FISH
Genomisk DNA fra blod, spyt Array, SNP Genomewide CNV/LOH, Postnatal diagnostik SNP-array DNA ekstraktion, SNP-array