DANAK

Reg. No. 1014 Akkreditering til medicinsk undersøgelse

Side: 1
IUPAC System Komponent Metode Udstyr/Princip Lokation
Genomisk DNA fra cellelinier STR (Short Tandem Repeat) analyse af humane cellelinier. Analyse af flg. loci: amelogenin, CSF1PO, D13S317, D16S539, D21S11, D5S818, D7S820, THO1, TPOX, vWa O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering\Valideringsrapporter.analyser_metoder\Valideringsrapporter analyser Multiplex PCR med Cell ID kit (GenePrint 10 System, Promega)
PTCH1 NPU28736 Genomisk DNA fra blod Gorlin syndrom: PTCH1, PTCH2, SUFU O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA
STK11 NPU19273 Genomisk DNA fra blod Peutz-Jeghers syndrom (STK11 genet) O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA MOMA
TP53 NPU19201 Genomisk DNA fra blod Li-Fraumeni syndrom (TP53 genet) O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger Control, MLPA MOMA
Genomisk DNA fra blod ATM, BARD1, BLM, CDK4, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DHFR, FANNC, FAM175A, HOXB13, MRE11A, NBN, PALB2, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, SFXN4, TWSG1, UACA, UIMC1, XRCC2, XRCC3 Andre cancerrelaterede gener Illumina NGS, Sanger kontrol
Genomisk DNA fra blod AIP, AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B CDKN2C, GNA11, GNAS, MEN1, NTRK1, PRKAR1A, RET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod NF1, NF2, SPRED1 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for NF1 MOMA
Genomisk DNA fra blod APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM,GREM1-enhancer, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for EPCAM, MLH1, MSH2, PMS2 MOMA
Genomisk DNA fra blod BRAF, CDH1, CDKN2A, CHEK2, FLCN, GALNT12, KRAS, MCC, MGMT, OGG1, PIK3CA, PMS1, TGFB1, TP73, TYMS Andre CRC relaterede gener Illumina NGS, Sanger kontrol
Genomisk DNA fra blod EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for EPCAM, MLH1, MSH2, PMS2 MOMA
Genomisk DNA fra Blod APC, MUTYH O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for APC og MUTYH MOMA
Genomisk DNA fra blod BMPR1A, ENG, PTCH1, PTEN, SMAD4, STK11, GREM1-enhancer O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for EPCAM, MLH1, MSH2, PMS2 MOMA
Genomisk DNA fra blod CDKN2B, FH, FLCN, MET, MITF, PTEN, SDHB, SDHC, VHL O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, GREM-enhancer, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 CRC disposition DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA
Genomisk DNA fra blod ABRAXAS1, ATM, BARD1, CHEK2, FANCM, GEN1, MRE11, NBN, PIK3CA, PPM1D, RINT1, XRCC2 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 Mammacancer DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA
Genomisk DNA fra blod BRCA1, BRCA2, PALB2 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering DNA ekstraktion, Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, ANO1, APOB, BAG3, BEST3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FXN, GATA4, GLA, GPD1L, GAA, HCN4, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PCSK9, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC4A3, SNTA1, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZBTB17 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod ACTC1,ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, NPPA, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN Familiær dilateret kardiomyopati Illumina NGS, Sanger kontrol
Genomisk DNA fra blod ACTC1, ANKRD1, CSRP3, JPH2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SGCD, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1 Hypertrofisk kardiomyopati Illumina NGS, Sanger kontrol
Genomisk DNA fra blod DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for DSG2, DSC2, PKP2, DSP, JUP
Genomisk DNA fra blod AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN Langt QT syndrom Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A
Genomisk DNA fra blod ABCC9, CACNA1C, CACNB2, KCNJ2, KCNQ1 Short QT syndrom Illumina NGS, Sanger kontrol
Genomisk DNA fra blod CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, KCND3, KCNE1, KCNE2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A Brugada syndrom Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for SCN5A
Genomisk DNA fra blod CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TRDN CPVT Illumina NGS, Sanger kontrol
Genomisk DNA fra blod ABCC9, CACNA1C, CACNB2, SCN5A Tidlig repolarisation Illumina NGS, Sanger kontrol, MLPA for SCN5A
Genomisk DNA fra blod KCNA5, LMNA, NKX2-5, SCN5A, TBX5 Progressive kardielle overledningsforstyrrelser Illumina NGS, Sanger kontrol
Genomisk DNA fra blod ACTA2, CBS, COL3A1, COL4A5, EFEMP2, ELN, FBLN2, FBN1, FBN2, FLNA, GATA5, HEYL, LOX, MMP3, MYH11, MYLK, NOTCH1, PKD1, PKD2, PLOD1, PRKG1, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TIMP4 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FXN, GATA4, GLA, GPDL1, GAA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL, ZBTB17 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod AKAP9, ANK2, ANO1, BEST3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC4A3, SNTA1, TRDN, TRPM4 O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod Alle gener inkluderet i MOMA arvelig cancerpanel, MOMA hjertepanel, thorakal aortadilatationspanel samt cancergener O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering ExomeDepth og Delly analyse af Illumina NGS data MOMA
Genomisk DNA fra blod APOB, PCSK9, LDLR O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumina NGS, Sanger kontrol MOMA
TTR Amyloidose, TTR genet O:\HE_MOMA-Diagnostik\Validering og verificering Illumimina NGS, Sanger kontrol MOMA
Genomisk DNA fra blod Hel-genomsekventering 2019-01-11_Whole_genome_sequencing_validation_report_MOMA DNA ekstraktion, Illumina NGS MOMA